Khi đọc kết quả xét nghiệm NIPT 3, hãy tìm tên nhiễm sắc thể trước khi nhìn dòng kết luận. Phiếu sàng lọc đánh giá riêng ba tình trạng. Một dòng ghi “nguy cơ thấp” chỉ áp dụng cho tình trạng được ghi trên dòng đó.
T21, T18 và T13 trên phiếu có ý nghĩa gì?
T21 là trisomy 21, liên quan đến hội chứng Down. Xét nghiệm trisomy 18 đánh giá nguy cơ hội chứng Edwards, còn xét nghiệm trisomy 13 đánh giá nguy cơ hội chứng Patau. Cả ba đều liên quan đến sự hiện diện của một bản sao nhiễm sắc thể dư. Green Lab công bố phạm vi này trong danh mục xét nghiệm NIPT 3.
Nếu phiếu ghi nguy cơ thấp hoặc nguy cơ cao
Nguy cơ thấp nghĩa là tín hiệu xét nghiệm cho thấy khả năng thai có bất thường đó thấp hơn. Thai phụ vẫn cần khám thai và siêu âm theo lịch. Nếu phiếu ghi nguy cơ cao, nên mang toàn bộ kết quả đến bác sĩ sản khoa để trao đổi về tư vấn di truyền và lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán phù hợp trước khi đưa ra quyết định về thai kỳ.
Nếu phiếu chưa trả được kết quả
NIPT phân tích các mảnh ADN tự do trong máu mẹ, trong đó có ADN từ nhau thai. Khi lượng ADN từ nhau thai chưa đủ để phân tích, phòng xét nghiệm có thể chưa đưa ra kết luận. Trường hợp này cần được bác sĩ xem xét cùng tuổi thai, siêu âm và lý do ghi trên phiếu để quyết định bước tiếp theo.
Khi đi khám, hãy mang phiếu đầy đủ, kết quả siêu âm gần nhất và ghi lại dòng cần giải thích. Nếu trên phiếu có một tỷ lệ phần trăm, hãy hỏi tỷ lệ đó mô tả lượng ADN từ nhau thai hay nguy cơ của một tình trạng cụ thể. Hai con số trả lời hai câu hỏi khác nhau. Xem thêm giải thích của MedlinePlus Genetics về NIPT.