Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, và bài viết này giải thích rõ bản chất, phạm vi và giới hạn của nó. Nhiều mẹ bầu nghe tên xét nghiệm này lần đầu khi đi khám thai. Tuy nhiên, không phải ai cũng hiểu nó sàng lọc những gì. Vì vậy, mẹ bầu cần nắm thông tin đúng trước khi quyết định. Bài viết dưới đây trình bày kiến thức một cách ngắn gọn và dễ hiểu.
Xét nghiệm NIPT là gì?
Xét nghiệm NIPT là chữ viết tắt của Non-Invasive Prenatal Testing. Tên tiếng Việt của nó là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Xét nghiệm này phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ. Nhờ đó, bác sĩ có thể đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Đặc biệt, xét nghiệm chỉ cần lấy máu tĩnh mạch của mẹ. Nó không chọc ối và không sinh thiết gai rau. Vì vậy, nhiều mẹ bầu cảm thấy yên tâm hơn khi lựa chọn.
Xét nghiệm NIPT phân tích DNA tự do như thế nào?
Trong thai kỳ, máu mẹ chứa DNA tự do từ nhau thai. Phần lớn DNA này đến từ tế bào nhau thai. Tuy nhiên, DNA nhau thai thường giống DNA thai nhi. Vì vậy, phòng Lab có thể phân tích nó để đánh giá nguy cơ. Trước hết, nhân viên y tế lấy một lượng máu nhỏ của mẹ. Sau đó, mẫu được tách chiết và giải trình tự. Cuối cùng, phần mềm phân tích sẽ so sánh số lượng nhiễm sắc thể. Nhờ quy trình này, NIPT có thể phát hiện dấu hiệu lệch bội.
Xét nghiệm NIPT khác gì xét nghiệm chẩn đoán?
Đây là điểm mẹ bầu dễ nhầm nhất. Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm sàng lọc chỉ đánh giá nguy cơ cao hay thấp. Trong khi đó, xét nghiệm chẩn đoán mới xác định thai nhi có bất thường hay không. Vì vậy, hai loại xét nghiệm có vai trò hoàn toàn khác nhau. Mẹ bầu không nên coi kết quả sàng lọc là kết luận cuối cùng.
Ví dụ, chọc ối là xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn. Nó lấy dịch ối để phân tích trực tiếp nhiễm sắc thể thai nhi. Tuy nhiên, thủ thuật này có nguy cơ sảy thai, dù nguy cơ rất thấp. Ngược lại, xét nghiệm NIPT chỉ lấy máu mẹ nên không gây nguy cơ đó. Ngoài ra, NIPT có thể làm sớm hơn nhiều phương pháp khác. Vì vậy, bác sĩ thường dùng nó để sàng lọc trước. Sau đó, bác sĩ mới chỉ định xét nghiệm chẩn đoán khi cần.
Xét nghiệm NIPT sàng lọc những gì?
Xét nghiệm NIPT chủ yếu sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Phạm vi cụ thể phụ thuộc vào gói xét nghiệm mẹ bầu chọn. Gói cơ bản tập trung vào ba hội chứng phổ biến nhất. Trong khi đó, gói mở rộng khảo sát thêm nhiều bất thường khác. Vì vậy, mẹ bầu nên hỏi rõ phạm vi trước khi đăng ký. MedlinePlus giải thích về xét nghiệm NIPT và các rối loạn mà xét nghiệm này có thể sàng lọc. Nhờ nguồn này, mẹ bầu có thêm căn cứ khoa học để tham khảo.
Ba hội chứng thường gặp nhất
Gói cơ bản thường sàng lọc ba hội chứng sau. Thứ nhất là hội chứng Down, do thừa nhiễm sắc thể 21. Thứ hai là hội chứng Edwards, do thừa nhiễm sắc thể 18. Thứ ba là hội chứng Patau, do thừa nhiễm sắc thể 13. Đây là ba lệch bội nhiễm sắc thể thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh. Vì vậy, hầu hết gói NIPT đều bao gồm ba hội chứng này. Đặc biệt, hội chứng Down được nhiều mẹ bầu quan tâm nhất. Tuy nhiên, mẹ bầu cần nhớ rằng xét nghiệm chỉ đánh giá nguy cơ. Nó không chẩn đoán xác định bất kỳ hội chứng nào.
Các gói mở rộng sàng lọc thêm những gì?
Bên cạnh gói cơ bản, xét nghiệm NIPT còn có gói mở rộng. Gói mở rộng có thể sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể giới tính. Ví dụ, gói này khảo sát hội chứng Turner và các thể 47,XXX hay 47,XXY. Ngoài ra, một số gói còn sàng lọc lệch bội trên các nhiễm sắc thể thường khác. Đặc biệt, gói nâng cao có thể khảo sát bất thường mất hoặc lặp đoạn nhiễm sắc thể. Bên cạnh đó, một số gói kết hợp sàng lọc 25 bệnh đơn gen lặn.
Nhờ phạm vi rộng hơn, mẹ bầu có thêm thông tin để trao đổi với bác sĩ. Tuy nhiên, gói càng rộng thì chi phí thường càng cao. Vì vậy, mẹ bầu nên cân nhắc nhu cầu và ngân sách. Mẹ bầu có thể xem ưu đãi gói NIPT 3 hoặc ưu đãi gói NIPT 27 để tham khảo chương trình hiện hành.
Khi nào nên làm xét nghiệm NIPT?
Thời điểm làm xét nghiệm NIPT bắt đầu từ tuần thai thứ 10. Đây là mốc quan trọng mà mẹ bầu cần ghi nhớ. Trước tuần thai thứ 10, lượng DNA thai nhi trong máu mẹ còn thấp. Vì vậy, xét nghiệm có thể không đủ dữ liệu để phân tích. Ngoài ra, mẹ bầu nên xác định tuổi thai chính xác bằng siêu âm. Nhờ đó, thời điểm lấy mẫu sẽ phù hợp hơn. Đặc biệt, mẹ bầu mang song thai cần hỏi kỹ bác sĩ. Bác sĩ sẽ tư vấn gói phù hợp với từng trường hợp cụ thể.
Ai nên cân nhắc làm xét nghiệm sớm?
Xét nghiệm NIPT phù hợp với mọi thai phụ muốn sàng lọc sớm. Tuy nhiên, một số nhóm nên cân nhắc kỹ hơn. Nhóm thứ nhất là mẹ bầu từ 35 tuổi trở lên. Nhóm thứ hai là mẹ bầu có tiền sử sinh con bất thường nhiễm sắc thể. Nhóm thứ ba là mẹ bầu có kết quả sàng lọc trước đó bất thường. Nhóm thứ tư là mẹ bầu có tiền sử sảy thai hoặc thai lưu. Ngoài ra, mẹ bầu lo lắng về nguy cơ cũng có thể trao đổi với bác sĩ. Vì vậy, quyết định cuối cùng nên dựa trên tư vấn y khoa. Bác sĩ sẽ cân nhắc tuổi thai, tiền sử và mong muốn của mẹ bầu.
Xét nghiệm NIPT có an toàn không?
Xét nghiệm NIPT được coi là an toàn vì nó không xâm lấn. Xét nghiệm chỉ lấy máu tĩnh mạch của mẹ, giống như xét nghiệm máu thông thường. Vì vậy, nó không chọc vào túi ối và không chạm vào thai nhi. Nhờ đó, xét nghiệm không làm tăng nguy cơ sảy thai do thủ thuật. Đặc biệt, mẹ bầu không cần nhịn ăn hay chuẩn bị phức tạp. Tuy nhiên, mẹ bầu vẫn nên báo cho nhân viên y tế về thuốc đang dùng. Ngoài ra, mẹ bầu nên nghỉ ngơi sau khi lấy máu. Nhờ những lưu ý nhỏ này, buổi lấy mẫu diễn ra nhẹ nhàng hơn.
Giới hạn của xét nghiệm NIPT mẹ bầu cần nhớ
Giới hạn quan trọng nhất là xét nghiệm NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc. Nó không phải xét nghiệm chẩn đoán xác định. Vì vậy, kết quả nguy cơ cao không có nghĩa thai nhi chắc chắn bất thường. Ngược lại, kết quả nguy cơ thấp cũng không loại trừ hoàn toàn mọi bất thường. Mẹ bầu cần hiểu rõ giới hạn này trước khi làm xét nghiệm. Nếu kết quả nguy cơ cao, mẹ bầu cần làm xét nghiệm chẩn đoán theo chỉ định bác sĩ. Bác sĩ có thể chỉ định chọc ối hoặc sinh thiết gai rau. Nhờ đó, gia đình mới có kết luận chính xác để quyết định tiếp theo.
Kết quả nói lên điều gì?
Kết quả xét nghiệm NIPT thường trình bày theo mức nguy cơ. Kết quả nguy cơ thấp nghĩa là không phát hiện dấu hiệu lệch bội trong phạm vi khảo sát. Tuy nhiên, mẹ bầu vẫn cần tiếp tục khám thai định kỳ. Kết quả nguy cơ cao nghĩa là cần làm thêm xét nghiệm chẩn đoán. Trong khi đó, kết quả không xác định nghĩa là mẫu chưa đủ dữ liệu. Vì vậy, mẹ bầu không nên hoảng sợ khi nhận kết quả bất thường. Trước hết, hãy bình tĩnh và liên hệ bác sĩ tư vấn. Sau đó, bác sĩ sẽ giải thích ý nghĩa và bước tiếp theo. Nhờ tư vấn đúng, mẹ bầu tránh được lo lắng không cần thiết.
Dịch vụ tại Green Lab có gì thuận tiện?
Green Lab cung cấp dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm NIPT tại nhà với phí lấy mẫu 10.000đ/lần. Nhờ đó, mẹ bầu không cần di chuyển nhiều khi mang thai. Nhân viên y tế đến tận nhà theo lịch hẹn đã đặt. Ngoài ra, mẹ bầu có thể đặt lịch lấy mẫu tại nhà qua hotline 1900 63 65 88. Địa chỉ trung tâm là 76–78 Khâm Thiên, Đống Đa, Hà Nội. Vì vậy, mẹ bầu ở gần trung tâm cũng có thể đến trực tiếp. Đặc biệt, kết quả xét nghiệm thường quy được trả online sau 24 giờ. Riêng với xét nghiệm NIPT, Green Lab thông báo kết quả khi phòng Lab hoàn tất phân tích. Mẹ bầu có thể xem quy trình lấy mẫu xét nghiệm NIPT tại nhà và cách chuẩn bị để biết trước các bước cần làm.
Kết luận
Tóm lại, NIPT là công cụ sàng lọc trước sinh sớm và không xâm lấn. Nó phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ từ tuần thai thứ 10. Nhờ đó, mẹ bầu biết nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể phổ biến. Tuy nhiên, đây vẫn là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán. Vì vậy, kết quả nguy cơ cao luôn cần xét nghiệm chẩn đoán theo chỉ định bác sĩ. Mẹ bầu hãy trao đổi với bác sĩ trước khi quyết định. Ngoài ra, mẹ bầu có thể liên hệ Green Lab qua hotline 1900 63 65 88 để được tư vấn thêm.